DMD进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，全称为杜氏肌营养不良症。该病主要由于X染色体上抗肌萎缩蛋白基因突变导致，患者肌肉组织会逐渐出现进行性退化及肌无力症状，常见于男性儿童群体，通常在3-5岁开始出现运动能力下降。
DMD的发病与基因缺陷引起的抗肌萎缩蛋白缺失密切相关，这种蛋白对维持肌细胞膜稳定性具有关键作用。患者早期表现为跑步易摔倒、爬楼梯困难，随着病情进展会出现腓肠肌假性肥大、Gowers征阳性（需用手撑腿站立）等特征性症状。疾病后期可累及心肌和呼吸肌，约90%患者在12岁前丧失行走能力，需依靠轮椅活动，心脏和呼吸衰竭是主要致死原因。
若家族中有类似病史或发现儿童存在运动发育迟缓、步态异常等情况，建议尽早就诊神经内科。通过血清肌酸激酶检测、基因检测和肌肉活检可明确诊断。目前治疗以糖皮质激素延缓病程、康复训练维持关节活动度为主，基因治疗等新疗法尚处于研究阶段。定期监测心肺功能、加强营养支持和心理疏导对改善患者生存质量尤为重要。