肌营养不良是一组由基因突变引起的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉进行性无力和萎缩。该疾病通常与遗传因素、肌肉蛋白异常以及运动功能退化有关，需通过医学手段进行干预和管理。
1、类型
肌营养不良分为多种类型，常见包括杜氏型、贝克尔型、肢带型等。杜氏型多见于儿童，进展较快；贝克尔型症状较轻，发病较晚；肢带型主要影响肩胛和骨盆周围肌肉。不同类型由不同基因突变导致，影响肌肉细胞的结构或功能。
2、病因
该病主要由基因突变引起，如抗肌萎缩蛋白基因缺陷。突变导致肌肉细胞膜稳定性下降，肌肉纤维反复损伤后无法正常修复，逐渐被脂肪或纤维组织替代。约三分之二病例为家族遗传，其余为自发基因变异所致。
3、症状
典型表现为进行性肌无力，常见行走困难、爬楼梯费力。随着病情发展，可能出现脊柱侧弯、关节挛缩。部分类型伴随心肌受累，导致心律失常或心力衰竭。患者肌酶水平常显著升高，反映肌肉持续性损伤。
4、诊断
结合家族史、临床表现和基因检测可确诊。肌电图显示肌肉电活动异常，肌肉活检可见纤维大小不均及脂肪浸润。血清肌酸激酶检测有助于筛查，基因测序能明确具体突变类型。
5、治疗
目前以对症支持为主，糖皮质激素如泼尼松可延缓肌力下降。康复治疗包括关节活动度训练、矫形器辅助。针对基因治疗的研究正在进行，如外显子跳跃疗法已应用于特定类型。定期心肺功能评估不可或缺。
患者需定期进行神经肌肉专科随访，保持适度运动延缓关节僵硬。建议遗传咨询指导生育，避免过度劳累引发肌肉急性损伤。出现呼吸或吞咽困难时应及时就医，多学科协作管理有助于改善生活质量。