小儿先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常导致的心脏结构畸形，出生时即存在的心脏病变。该病可能与遗传因素、母体感染、药物影响等原因有关，需及时诊断和治疗。
1、病因
先天性心脏病的发生通常与多种因素相关。遗传因素如染色体异常或基因突变可能增加患病风险，例如唐氏综合征患儿常合并心脏畸形。母体在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿心脏发育异常。此外，孕期接触某些药物如抗癫痫药、酗酒或吸烟也可能干扰心脏正常形成。
2、症状
患儿可能出现发绀、呼吸急促、喂养困难等典型表现。发绀表现为口唇、甲床青紫，尤其在哭闹时加重；呼吸急促可见呼吸频率超过每分钟60次，伴随鼻翼煽动；部分患儿吮吸无力、吃奶停顿，体重增长缓慢。严重者可能出现心力衰竭，表现为肝脏肿大、四肢水肿。
3、诊断与治疗
超声心动图是确诊的首选检查，能够清晰显示心脏结构异常。治疗需根据畸形类型选择方案，动脉导管未闭可服用吲哚美辛促进闭合，室间隔缺损患儿需使用地高辛增强心功能，法洛四联症则需外科手术矫正。介入封堵术适用于房间隔缺损等特定病例。
孕妇应定期产检，避免接触致畸物质，孕期补充叶酸可降低发病风险。确诊患儿需在心血管专科定期随访，监测生长发育指标，避免剧烈运动。若发现婴儿出现异常出汗、反复肺炎等情况，应及时就诊评估心脏状况。