唐氏综合征即21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的先天性染色体疾病。该病主要表现为智力障碍、特殊面容以及生长发育迟缓等症状，常伴有先天性心脏病等器官结构异常。
1、智力障碍
唐氏综合征患儿存在不同程度的智力发育落后，随着年龄增长会逐渐显现。多数患儿智商在25-50之间，部分可进行简单的语言交流和自理能力训练。
2、特殊面容
患儿具有典型的面部特征，包括眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜。这些面容特征在出生时即可识别，常伴有张口伸舌、流涎等表现。
3、发育迟缓
患儿体格发育较正常儿童迟缓，动作发育如坐立、行走等均延迟。约50%患儿合并先天性心脏病，另有消化系统畸形、甲状腺功能减退等健康问题。
对于孕期妇女，建议通过唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患儿需定期进行心脏超声、甲状腺功能检测等健康监测，早期开展康复训练可改善运动及语言能力。家庭应给予充分关爱，配合特殊教育帮助患儿提高生活质量。