雷特综合征的典型症状主要包括语言及运动能力倒退、手部刻板动作、呼吸异常、生长迟缓以及脊柱侧弯等。这些症状在不同阶段可能呈现不同的表现，需结合医学评估进行判断。
1、语言及运动能力倒退
患儿在出生后6-18个月可能出现已获得能力的退化，如原本会说的单词逐渐减少，抓握、爬行等动作能力丧失。部分患者会完全丧失语言功能，仅能通过眼神或简单发声交流。
2、手部刻板动作
常表现为无目的搓手、拍打、拧绞或洗手样动作，清醒时持续存在，睡眠时消失。这种重复性动作会干扰正常抓握功能，导致进食、玩耍等日常活动困难。
3、呼吸异常
约50%-80%患者出现呼吸节律紊乱，可能表现为过度换气、屏气发作或强制呼气。严重时可能导致血氧饱和度下降，但屏气发作后通常能自行恢复。
4、生长迟缓
患者头围增长缓慢是显著特征，出生时头围正常，但在2-4岁时生长速度明显落后于同龄人。部分伴随整体发育迟缓，可能出现肌肉萎缩或肌张力异常。
5、脊柱侧弯
随着病情进展，约85%患者会在青春期前出现脊柱侧凸。这与肌张力失衡、运动功能受限有关，严重者可影响呼吸功能和内脏器官位置。
若发现儿童出现类似症状，建议尽早就诊儿童神经专科。通过基因检测（MECP2基因突变筛查）结合临床评估可明确诊断。早期干预包括物理治疗、作业疗法和沟通训练，有助于改善生活质量。定期监测脊柱发育和心肺功能，必要时进行矫形手术或呼吸支持。