石骨症一般指成骨不全症，属于一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼畸形。该病与基因突变导致胶原蛋白生成缺陷有关，可能引发骨骼、牙齿、听力等多系统异常。
成骨不全症患者因胶原蛋白结构异常，骨骼强度显著下降，轻微外力即可引发骨折，且愈合后可能出现弯曲畸形。部分患者伴有蓝巩膜、牙本质发育不良及进行性听力下降。儿童期反复骨折可能导致身材矮小、脊柱侧弯等骨骼畸形，需通过X线、基因检测等手段明确诊断。
目前成骨不全症以对症治疗为主，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物延缓骨量流失，结合矫形手术修复严重骨骼畸形。日常需避免剧烈运动，通过水疗、物理治疗增强肌肉保护力。建议患者定期监测骨密度变化，佩戴防护器具降低骨折风险，生育前建议进行遗传咨询评估后代患病概率。