唐氏儿即21-三体综合征患儿，通常存在智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、先天性心脏病以及肌张力低下等典型症状。若发现相关表现应及时就医评估，通过专业检查明确诊断。
1、智力低下
唐氏儿普遍存在不同程度的智力障碍，智商通常在25-50之间。患儿可能出现语言发育迟缓、理解能力差、学习困难等问题，部分还伴有注意力缺陷或多动表现。
2、特殊面容
典型表现为眼距增宽、眼裂小且外眦上斜，鼻梁低平且鼻根较塌，外耳轮廓异常或耳位较低。约半数患儿存在伸舌习惯，口腔上腭高拱，颈部皮肤松弛形成颈蹼。
3、生长发育迟缓
出生时身长和体重常低于正常新生儿，婴幼儿期体格发育缓慢，身高、体重增长滞后于同龄儿童。运动发育如坐立、行走等里程碑明显延迟，部分患儿可能出现脊柱侧弯。
4、先天性心脏病
约40%-50%的患儿合并心脏结构异常，常见室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭。心脏问题可能导致喂养困难、呼吸急促、反复呼吸道感染等并发症。
5、肌张力低下
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，表现为肢体柔软无力、关节活动度增大。这种肌张力低下可能影响吸吮和吞咽功能，导致喂养困难或呛咳风险增加。
若发现儿童存在上述特征性表现，建议尽早就诊儿童遗传专科。通过染色体核型分析等检查明确诊断后，需定期评估发育情况并接受康复训练，同时筛查视力、听力及甲状腺功能等潜在问题，多学科协作可改善患儿生活质量。