鸟面综合征是一种罕见的先天性颅颌面发育畸形疾病，主要表现为面部骨骼及软组织发育异常。该疾病多由基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，典型特征包括颧骨发育不全、眼睑下垂、下颌后缩等面容异常。
鸟面综合征的发生主要与TCOF1、POLR1C或POLR1D等基因突变相关，这些基因参与颅面部骨骼的早期发育。患者常伴有双侧外耳畸形、听力障碍以及呼吸道狭窄等问题，严重时可影响呼吸和进食功能。部分患儿还可能存在腭裂、牙齿排列不齐等口腔颌面结构异常，需通过CT或三维重建等影像学检查明确骨骼发育情况。
对于确诊患者，建议尽早到正规医院口腔颌面外科或遗传科就诊。治疗方案需根据畸形程度制定，可能涉及多学科协作，如听力重建手术、正颌外科矫正、气道成形术等。新生儿期出现喂养困难或呼吸窘迫时，应及时进行医学干预。遗传咨询对有家族史的家庭尤为重要，可通过基因检测评估后代患病风险。