成骨不全的常见症状通常包括骨折频繁、蓝巩膜以及骨骼畸形等。该疾病属于遗传性结缔组织病，主要与基因突变导致骨胶原蛋白合成异常有关。
1、骨折频繁
成骨不全患者由于骨质脆弱，轻微的外力如跌倒、碰撞即可引发骨折。儿童期尤为明显，可能出现反复四肢骨折，且愈合后易形成骨痂或畸形。部分患者甚至可能在无外力作用下发生自发性骨折，严重影响日常活动能力。
2、蓝巩膜
约90%的患者存在巩膜变薄现象，导致下方脉络膜色素显露，呈现特征性蓝色或灰蓝色巩膜。这种症状在婴幼儿期即可显现，可能伴随角膜变薄、圆锥角膜等眼部异常，但视力通常不受明显影响。
3、骨骼畸形
长期反复骨折会导致长骨弯曲、椎体压缩变形等骨骼畸形。典型表现为进行性脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸，严重者可能出现颅骨软化、颅缝增宽。畸形程度随年龄增长而加重，部分患者成年后身高显著低于同龄人。
该疾病患者需避免剧烈运动和负重活动，日常应注重补充钙质和维生素D。建议定期进行骨密度检测及听力筛查，出现新发骨折或畸形加重时需及时到骨科就诊，必要时可通过矫形手术改善功能。