巴特综合征是一种遗传性肾小管疾病，主要因肾小管对钠、钾、氯等电解质重吸收功能障碍引起。该病通常由基因突变导致，临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、多尿及生长发育迟缓等。
巴特综合征的发病与肾小管离子通道功能异常有关。患者因SLC12A1、KCNJ1等基因突变，导致亨利袢升支粗段对钠、钾、氯的重吸收减少，尿液浓缩能力下降。典型症状包括肌无力、口渴、多尿，严重时可出现心律失常。婴幼儿患者常伴有喂养困难、生长落后，部分病例合并低镁血症。治疗需根据病情使用氯化钾缓释片、螺内酯片等纠正电解质紊乱，必要时联用布美他尼片改善症状，极少数患者可能需要基因治疗干预。
确诊巴特综合征后，患者需定期监测血钾、血镁及酸碱平衡指标。日常应注意补充含钾丰富的食物，如香蕉、橙子等，但需在医生指导下进行。若出现肌肉痉挛、心悸等症状应及时就医。对于有家族史者，建议进行遗传咨询及产前基因检测，以降低后代患病风险。