着色性干皮病是一种与遗传因素密切相关的皮肤疾病，通常由基因突变导致DNA修复功能缺陷引起，长期紫外线暴露可能加重症状。其主要病因包括遗传因素、紫外线损伤以及皮肤癌变风险升高等，需及时就医干预。
1、遗传因素
着色性干皮病属于常染色体隐性遗传病，主要与XPA、XPC等基因突变相关。这些基因负责编码DNA修复酶，突变会导致患者皮肤细胞无法有效修复紫外线引起的DNA损伤。患者常自幼出现皮肤光敏感症状，如日晒后皮肤红斑、水疱等。
2、紫外线损伤
由于DNA修复机制缺陷，患者皮肤对紫外线异常敏感。紫外线照射会引发嘧啶二聚体等DNA损伤，正常人群可通过核苷酸切除修复系统修复，但本病患者修复能力显著下降。长期暴露会导致皮肤干燥、色素沉着及萎缩，常见于面部、颈部等暴露部位。
3、皮肤癌变风险升高
未修复的DNA损伤持续累积会引发细胞恶性转化。本病患者皮肤癌发病率较正常人高1000倍以上，基底细胞癌、鳞状细胞癌及黑色素瘤发生率显著增加。约50%患者在20岁前会出现皮肤恶性肿瘤，需定期进行皮肤科检查。
日常需严格避免日晒，使用物理防晒措施（如防晒衣、遮阳帽）及高倍数防晒霜。确诊后应每3-6个月进行皮肤病变筛查，必要时可通过手术切除、氟尿嘧啶乳膏局部治疗或干扰素注射等方式控制癌变。该病需终身管理，建议在皮肤科医生指导下制定个性化防护及监测方案。