线粒体肌病是一种因线粒体功能异常导致的肌肉疾病。线粒体作为细胞的能量工厂，其功能障碍会导致肌肉细胞能量供应不足，从而引发一系列症状。
线粒体肌病的病因主要与基因突变有关，可能涉及线粒体DNA或核DNA的缺陷。这些突变会影响线粒体的氧化磷酸化过程，导致ATP生成减少。患者常表现为进行性肌无力、运动后易疲劳、肌肉酸痛，严重时可出现眼睑下垂、吞咽困难等症状。部分患者还可能伴随神经系统异常，如癫痫、共济失调等。诊断通常需通过肌肉活检观察破碎红纤维，结合基因检测和血乳酸水平测定。该病具有遗传异质性，可能通过母系遗传或常染色体遗传。
建议出现不明原因的肌无力或运动不耐受时，尽早就医进行系统检查。确诊患者需避免剧烈运动，保持适度活动以维持肌肉功能。日常可采取高蛋白、低碳水化合物饮食辅助能量代谢，并定期监测心肺功能。备孕家庭建议进行遗传咨询，以评估子代患病风险。