新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要与肾上腺皮质激素合成酶缺乏、遗传因素以及激素调节异常有关。该病会影响肾上腺正常功能，导致皮质醇等激素分泌异常。
1、基因突变
CAH主要由CYP21A2等基因突变引起，导致21-羟化酶缺乏。这种酶的缺失会使肾上腺皮质激素合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增多，刺激肾上腺皮质过度增生。约75%的患儿属于经典型，出生后即可出现症状。
2、肾上腺皮质激素合成酶缺乏
最常见的是21-羟化酶缺乏（占90%-95%），其次是11β-羟化酶缺乏。酶缺陷会导致皮质醇和醛固酮合成减少，同时雄激素前体物质堆积，女婴可能出现外生殖器男性化表现，男婴可能表现为性早熟。
3、激素调节异常
由于皮质醇分泌不足，负反馈机制失效引起ACTH持续高分泌。这不仅导致肾上腺皮质增生，还会造成中间代谢产物17-羟孕酮等物质异常升高。部分患儿会伴随低钠高钾等电解质紊乱，严重时可引发肾上腺危象。
该病需通过新生儿足跟血筛查早期发现。确诊后需立即开始激素替代治疗，如口服氢化可的松片、醋酸泼尼松片等糖皮质激素，部分患儿需联用氟氢可的松片补充盐皮质激素。家长应定期带孩子复查激素水平和生长发育指标，严格遵医嘱调整用药剂量。对于有家族史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询及基因检测。