糖宝宝通常指唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的先天性疾病，可能与遗传因素、高龄妊娠等因素有关。该病会导致患儿出现特殊面容、智力障碍、发育迟缓等症状。
1、染色体异常
唐氏综合征主要由于21号染色体多了一条所致，即21-三体。正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患者细胞内有47条染色体。这种异常多源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，导致受精后胚胎发育异常。
2、遗传因素
约4%的唐氏综合征与父母染色体异常有关。若父母一方存在罗氏易位等染色体结构异常，可能将易位染色体遗传给子代。这种情况下，建议备孕夫妇进行染色体核型分析。
3、高龄妊娠
孕妇年龄超过35岁时，卵子质量下降可能导致染色体不分离概率增加。研究显示，40岁以上孕妇生育唐氏儿的风险比25岁孕妇高10倍以上，需通过无创DNA或羊水穿刺进行产前筛查。
目前该病尚无根治方法，可通过康复训练改善生活质量。患儿可接受物理治疗改善肌张力，语言训练提升沟通能力。存在先天性心脏病者，可在适当时机进行手术矫正。药物治疗方面，可遵医嘱使用甲钴胺片、胞磷胆碱钠胶囊、脑蛋白水解物口服液等营养神经的药物。
建议备孕夫妇进行遗传咨询，高风险孕妇应按时完成产前诊断。新生儿出生后需完善染色体检查，确诊后尽早开始康复干预，定期评估生长发育情况，注意预防呼吸道感染等并发症。