肺囊性纤维化是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肺部和消化系统。其特征为黏液分泌异常，导致呼吸道和胰腺导管堵塞，进而引发反复感染及器官功能损伤。
该病由CFTR基因突变导致，此基因负责调控氯离子和水分转运。突变会使呼吸道、胰腺等外分泌腺的黏液变得黏稠，难以排出。在肺部，黏液蓄积易滋生细菌，造成慢性支气管炎、支气管扩张，患者常出现持续性咳嗽、呼吸困难及反复肺炎。消化系统方面，胰腺导管堵塞影响消化酶分泌，导致脂肪泻、营养不良及生长发育迟缓。诊断主要依靠基因检测和汗液氯离子浓度测定，数值超过60mmol/L可辅助确诊。治疗以改善症状为主，常用药物包括阿奇霉素片、布地奈德吸入剂等控制感染，胰酶肠溶胶囊帮助消化，部分终末期患者需考虑肺移植。
目前该病无法彻底治愈，但早期干预可延缓病情进展。建议患者定期进行肺功能评估，接种流感疫苗以减少感染风险。日常需保证高热量、高蛋白饮食，必要时补充维生素。若出现气促加重或发热，应及时就诊调整治疗方案。所有用药均需在医生指导下进行，避免自行调整剂量或停药。