海豹肢症是一种罕见的先天性肢体畸形，主要表现为四肢短小或缺失、骨骼发育异常以及可能伴随的其他器官畸形。具体症状可能因个体差异有所不同，以下从常见到罕见的顺序进行说明。
1、四肢短小或缺失
患者的上肢或下肢可能出现明显缩短，严重时前臂、上臂或大腿部分完全缺失，手或脚直接连接在躯干上，形似海豹的鳍状肢。这种畸形可能单侧或双侧发生，影响日常活动能力。
2、骨骼发育异常
除主要肢体异常外，常伴有指趾数量减少、关节融合或骨骼形态异常。部分患者可能出现肩胛骨发育不全、锁骨缺失等胸廓畸形，导致上肢活动范围受限。
3、伴随器官畸形
约30%患者可能合并面部发育异常如小颌畸形、眼部畸形，或心脏、肾脏等内脏器官发育缺陷。少数病例会出现脊柱侧弯、神经系统异常等复杂情况。
孕期通过超声检查可发现胎儿肢体发育异常，新生儿出生后需进行全面的体格检查和影像学评估。建议孕妇定期进行产前筛查，发现异常应及时咨询遗传学专家，结合染色体检测明确病因。确诊患儿应根据畸形程度，在骨科、康复科等多学科指导下制定个体化干预方案。