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无创DNA检测结果如何解读

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

无创DNA检测的结果通常分为低风险、高风险和检测失败三种情况,具体解读需结合临床评估。若检测失败,可能与样本质量或胎儿DNA浓度不足有关,需重新采样或选择其他筛查方式。

1、低风险

低风险结果提示胎儿患目标染色体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体)的概率较低。但需注意该检测属于筛查手段,不能完全排除染色体异常或其他遗传疾病的可能性,仍需结合超声检查等常规产检。

2、高风险

高风险结果表示胎儿存在目标染色体异常的可能性较高,但并非确诊。此时需通过羊水穿刺、绒毛活检等介入性产前诊断技术进行染色体核型分析,以明确胎儿是否真正存在染色体异常。

3、检测失败

约1%-5%的检测可能出现DNA浓度不足或样本质量问题,常见于孕妇肥胖、孕周过早(小于12周)或双胎妊娠等情况。建议间隔1-2周重新采血,若仍不成功需考虑其他筛查方案。

该检测主要针对常见染色体三体综合征,对性染色体异常、微缺失/微重复综合征的检出能力有限。即使获得低风险结果,孕妇仍需按时完成胎儿系统超声、糖耐量试验等常规产前检查。所有检测结果均需由专业医生结合孕周、病史、超声结果等进行综合判断,避免自行解读。

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