希特林蛋白缺乏症婴儿的面部特征可能包括前额突出、眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低等。该病是一种遗传代谢性疾病，新生儿期可能出现胆汁淤积性黄疸、肝功能异常等表现，需结合面部特征及实验室检查综合判断。
希特林蛋白缺乏症患儿的面部特征主要表现为颅面部发育异常。前额突出是该病的常见表现，可能与头颅骨骼发育异常相关，部分婴儿同时伴有发际线后移。眼距增宽是由于眼眶间距增大所致，这种特征在出生时可能不明显，但随着月龄增长逐渐显现。鼻梁低平表现为鼻根部发育不足，部分婴儿的鼻翼也较宽大。耳朵位置低指耳廓附着点低于眼外眦水平，可能伴随耳廓形态异常。
除面部特征外，患儿常存在全身性症状。胆汁淤积性黄疸是典型表现，由于肝脏代谢异常导致胆红素升高，皮肤和巩膜呈现黄染。肝脾肿大可能使腹部膨隆，与面部特征共同构成特殊外貌。部分婴儿还可能出现喂养困难、体重增长缓慢等营养吸收障碍的表现。
若婴儿出现上述面部特征合并黄疸、肝脾肿大等症状，建议尽早就医进行血氨、氨基酸分析等代谢筛查。确诊需通过基因检测明确SLC25A13基因突变。家长应遵医嘱进行饮食管理，通常需要特殊配方奶粉治疗，并定期监测生长发育指标。早期诊断和干预对改善预后具有重要意义。