羊水穿刺检查主要用于染色体异常诊断、遗传性疾病检测、胎儿感染评估、胎儿肺成熟度评估以及亲子鉴定等。该检查通过获取羊水中的胎儿细胞或生物化学成分，帮助医生评估胎儿的健康状况。
1、染色体异常诊断
羊水穿刺可以检测胎儿是否存在染色体数目或结构异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过分析羊水中的胎儿细胞，能够准确判断染色体是否存在异常，为后续干预提供依据。
2、遗传性疾病检测
对于有家族遗传病史的孕妇，如地中海贫血、囊性纤维化等单基因遗传病，可通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因测序。这种方法能明确胎儿是否携带致病基因，帮助家庭进行生育决策。
3、胎儿感染评估
当孕妇存在巨细胞病毒、风疹病毒等宫内感染风险时，羊水中的病原体核酸或抗体检测可判断胎儿是否被感染。这对评估胎儿器官损伤程度和预后有重要价值。
4、胎儿肺成熟度评估
对于需要提前终止妊娠的病例，通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值等指标，可判断胎儿肺部表面活性物质的合成情况。这对于降低早产儿呼吸窘迫综合征的发生率具有指导意义。
5、亲子鉴定
在特殊情况下，羊水中的胎儿DNA可与父母样本进行比对，为法律或医学需求提供生物学亲子关系证明。这种方法通常在孕中期实施，需严格遵循伦理规范。
该检查属于有创性产前诊断手段，存在一定流产风险。建议孕妇在产科医生和遗传咨询师指导下，结合无创DNA检测、超声筛查等结果，综合评估是否需要进行羊水穿刺。检查后需注意休息并遵医嘱进行术后随访。