羊水穿刺是一种产前诊断技术，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常、遗传疾病或发育问题。该检查通常适用于高龄孕妇、有遗传病家族史或产前筛查结果异常等情况，需要在专业医生指导下进行。
1、产前诊断
羊水穿刺通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，分析其中的胎儿细胞和生化成分，能够检测染色体数目异常如唐氏综合征，以及单基因遗传病如地中海贫血等。该技术诊断准确率较高，有助于早期发现胎儿健康问题。
2、操作过程
在超声引导下，医生使用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取约20毫升羊水。整个过程通常需要10-15分钟，穿刺前会进行局部麻醉，多数孕妇仅会感到轻微不适。术后需观察1-2小时确认无异常反应。
3、适用人群
主要针对预产期年龄大于等于35岁的孕妇、血清学筛查高风险者、曾生育过染色体异常患儿的夫妇，以及夫妻任一方有染色体平衡易位等遗传病携带情况。对于超声检查发现胎儿结构异常的孕妇也建议进行此项检查。
进行羊水穿刺的最佳时间是妊娠16-22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。虽然该检查存在约0.3%的流产风险，但在有经验的医疗机构操作下安全性较高。建议孕妇根据自身情况和医生建议，充分了解检查利弊后做出选择。