大骨节病的症状主要包括关节疼痛、关节增粗变形、活动受限等，严重时可能出现肌肉萎缩或生长发育障碍。该病是一种慢性骨关节疾病，常见于儿童和青少年，病情进展可能导致肢体功能障碍。
1、关节疼痛
大骨节病早期主要表现为负重关节如膝关节、踝关节的隐痛，晨起或活动后疼痛加重，休息后可缓解。疼痛程度随病情进展逐渐加剧，可能伴随关节僵硬感。
2、关节增粗变形
特征性表现为手指关节对称性增粗，指节膨大呈“算盘珠”样改变。下肢关节受累时可能出现膝内翻（O型腿）或踝关节肿大，骨骼发育异常可导致肢体短缩。
3、活动受限
随着关节软骨破坏和骨质增生，患者会出现屈伸困难、下蹲受限等症状。严重者行走呈蹒跚步态，晚期可能完全丧失劳动能力，部分患者伴有脊柱弯曲等畸形。
若生活在病区或出现相关症状，应及时到地方病防治机构就诊。早期可通过补硒、改善营养等干预措施延缓病情，中晚期患者需在医生指导下进行理疗或矫形手术，避免自行使用止痛药物掩盖病情。定期拍摄X线片有助于监测骨骼变化，儿童患者应加强生长发育评估。