唐氏儿童通常有智力低下、特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病以及其他畸形等典型症状。这些症状可能因个体差异而有所不同，需结合医学检查明确诊断。
1、智力低下
唐氏儿童的智力水平普遍低于正常儿童，通常表现为中度至重度智力障碍，智商（IQ）多在20-70之间。此类儿童在认知、语言理解和逻辑思维方面存在明显困难，学习能力较差，难以完成同龄孩子的日常任务。部分患儿可能伴随注意力缺陷或多动行为，需要特殊教育和长期行为干预。
2、特殊面容
患儿具有典型的面部特征，包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平及舌头常伸出口外。耳朵位置较低且轮廓异常，头围偏小且后脑勺扁平。这些面部特征在出生时即可显现，随着成长可能逐渐明显，是临床初步识别的重要依据。
3、发育迟缓
运动功能和语言能力发展显著滞后，多数患儿1岁半后才能独立行走，2-3岁才开始说简单词汇。肌张力低下导致运动协调性差，部分患儿会出现关节过度松弛。青春期发育也可能延迟，身高体重常低于正常标准。
4、先天性心脏病
约40%-50%的患儿伴有心脏结构异常，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。心脏杂音、呼吸困难、喂养困难等症状可能早期出现，需通过超声心动图确诊，严重者需进行手术或介入治疗。
5、其他畸形
消化系统畸形如十二指肠闭锁、肛门闭锁发生率较高，骨骼异常包括短颈、手指短粗和第五指内弯。部分患儿存在视力障碍、听力损失或甲状腺功能减退，免疫功能低下也较常见。
若孕期筛查提示高风险或新生儿出现相关特征，建议尽早进行染色体核型分析确诊。患儿需定期接受心脏超声、甲状腺功能及听力视力评估，并在康复科指导下进行运动训练和语言治疗。家长应关注孩子营养状况，按时接种疫苗，并做好长期照护准备。