先天性无子宫是一种女性生殖系统先天性畸形，主要表现为子宫缺失或严重发育不全，通常与阴道发育异常并存，但卵巢功能大多正常。该疾病可能由遗传因素或胚胎期生殖器官发育异常引起，需通过医学检查明确诊断。
1、定义
先天性无子宫属于苗勒管发育异常的一种类型，在胚胎发育过程中，两侧苗勒管未能正常融合或发育，导致子宫缺如。患者常合并阴道上段闭锁或发育不全，但卵巢功能通常不受影响，因此第二性征发育正常。
2、病因
具体发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素有关，如基因突变或染色体异常。孕期接触致畸物质、代谢异常或病毒感染等因素也可能干扰胚胎期生殖系统的正常分化，导致苗勒管发育停滞。
3、临床表现
患者青春期后表现为原发性闭经，因卵巢功能正常可出现乳房发育等第二性征。部分患者因经血无法排出可能出现周期性下腹痛。通过妇科检查可发现阴道短浅或无阴道，超声或MRI检查显示子宫缺如。
4、诊断方法
需结合病史、体格检查及影像学综合判断。超声检查可见盆腔内无子宫影像，MRI能更清晰显示生殖器官结构。染色体核型分析为46XX，性激素水平正常，可与雄激素不敏感综合征鉴别。
5、治疗手段
治疗目标为改善性生活及解决生育问题。阴道成形术可重建阴道结构，解决性生活障碍。对于生育需求，目前主要通过辅助生殖技术结合第三方子宫实现，如子宫移植仍处于研究阶段。建议患者在专业妇科医生指导下制定个性化治疗方案。
存在此类情况应及时到生殖内分泌科就诊，通过多学科协作评估生育可能性。心理疏导也十分重要，帮助患者正确认识疾病并建立积极的生活态度。定期妇科检查有助于监测并发症，维护生殖系统健康。