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什么是先天性无子宫

黄琳玲 妇科 副主任医师

江西省妇幼保健院 三甲

先天性无子宫是一种女性生殖系统先天性畸形,主要表现为子宫缺失或严重发育不全,通常与阴道发育异常并存,但卵巢功能大多正常。该疾病可能由遗传因素或胚胎期生殖器官发育异常引起,需通过医学检查明确诊断。

1、定义

先天性无子宫属于苗勒管发育异常的一种类型,在胚胎发育过程中,两侧苗勒管未能正常融合或发育,导致子宫缺如。患者常合并阴道上段闭锁或发育不全,但卵巢功能通常不受影响,因此第二性征发育正常。

2、病因

具体发病机制尚未完全明确,可能与遗传因素有关,如基因突变或染色体异常。孕期接触致畸物质、代谢异常或病毒感染等因素也可能干扰胚胎期生殖系统的正常分化,导致苗勒管发育停滞。

3、临床表现

患者青春期后表现为原发性闭经,因卵巢功能正常可出现乳房发育等第二性征。部分患者因经血无法排出可能出现周期性下腹痛。通过妇科检查可发现阴道短浅或无阴道,超声或MRI检查显示子宫缺如。

4、诊断方法

需结合病史、体格检查及影像学综合判断。超声检查可见盆腔内无子宫影像,MRI能更清晰显示生殖器官结构。染色体核型分析为46XX,性激素水平正常,可与雄激素不敏感综合征鉴别。

5、治疗手段

治疗目标为改善性生活及解决生育问题。阴道成形术可重建阴道结构,解决性生活障碍。对于生育需求,目前主要通过辅助生殖技术结合第三方子宫实现,如子宫移植仍处于研究阶段。建议患者在专业妇科医生指导下制定个性化治疗方案。

存在此类情况应及时到生殖内分泌科就诊,通过多学科协作评估生育可能性。心理疏导也十分重要,帮助患者正确认识疾病并建立积极的生活态度。定期妇科检查有助于监测并发症,维护生殖系统健康。

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