小头畸形是一种以头围显著小于同龄正常标准为特征的发育异常病症，通常提示大脑发育不全或停滞。该病可能由遗传、感染、缺氧等多种因素引起，常伴随智力障碍、运动障碍等神经系统异常。
1、定义与表现
小头畸形通过头围测量诊断，出生时头围常小于32厘米（足月儿），或后期生长速度明显落后。典型表现为颅骨闭合过早，前额后缩，面部比例异常。部分患儿可见特殊面容，如眼距过宽、耳位偏低等。
2、主要病因
原发性病因多与遗传相关，如常染色体隐性遗传的赛克尔综合征。继发性病因包括孕期TORCH感染（如寨卡病毒）、母体酒精中毒、围产期缺氧缺血性脑损伤等。染色体异常如唐氏综合征也可引发。
3、症状与并发症
患儿常出现全面性发育迟缓，表现为语言能力缺失、肌张力异常（过高或过低）、癫痫发作等。约50%患儿存在中重度智力障碍，可能并发视力障碍、吞咽困难等。随着成长，部分病例会显现行为异常如自闭倾向。
目前临床上主要通过头颅影像学检查（MRI/CT）评估脑部结构异常程度。治疗以早期干预为主，包括物理治疗改善运动功能、语言训练促进交流能力，以及抗癫痫药物控制惊厥发作。建议孕期做好病毒筛查、避免接触致畸物质，高危孕妇应加强产前超声监测。