呆小症通常指先天性甲状腺功能减退，是由于甲状腺激素分泌不足导致的生长发育障碍性疾病。该病可能与先天性甲状腺缺陷、碘缺乏、遗传因素等有关，需积极干预治疗。
1、先天性甲状腺缺陷
部分患儿因甲状腺发育不全、异位或缺失，导致甲状腺激素合成不足。这种情况可能与母体孕期甲状腺疾病或药物影响有关，需通过新生儿筛查早期发现。
2、碘缺乏
孕妇妊娠期严重缺碘会影响胎儿甲状腺发育，这种情况在碘缺乏地区较为常见。胎儿期甲状腺激素不足会影响脑发育和骨骼生长，表现为出生后智力低下、身材矮小。
3、遗传因素
少数病例与基因突变有关，如甲状腺过氧化物酶基因缺陷会影响甲状腺激素合成。这类患儿可能出现特殊面容（鼻梁低平、眼距增宽）、皮肤干燥等典型体征。
呆小症的治疗关键在于早期发现，出生后72小时内通过足跟血筛查可早期诊断。确诊后需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，并定期监测甲状腺功能。家长应遵医嘱规范用药，同时注意观察孩子的生长发育情况，定期进行儿童保健评估。