卵巢癌BRCA基因检测的意义主要包括评估遗传风险、指导治疗方案选择以及帮助判断预后情况。该检测可为患者及家属提供重要的个体化医疗信息。
1、评估遗传风险
BRCA1/2基因突变与遗传性卵巢癌密切相关，检测结果可明确患者是否存在致病性突变。若检测阳性，提示其家族成员也可能携带相同突变，需警惕乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤的发生风险。
2、指导治疗方案
BRCA基因状态可影响治疗决策，例如存在突变的患者对PARP抑制剂类药物敏感性较高。临床常根据检测结果选择靶向药物，有助于提高治疗效果并减少不必要的化疗药物使用。
3、判断预后情况
携带BRCA突变的卵巢癌患者通常对铂类化疗药物反应较好，生存期相对较长。检测结果可作为预后评估的参考指标，帮助医生制定更精准的随访监测计划。
建议确诊卵巢癌的患者在肿瘤专科医生指导下进行基因检测，阳性者需接受遗传咨询。直系亲属可通过基因筛查明确风险，必要时采取预防性措施降低发病概率。检测结果解读应结合临床特征综合分析，避免单一指标误判病情。