皮罗综合征是一种先天性颅面畸形疾病,主要表现为下颌骨发育不全、舌后坠及腭裂。该病可导致新生儿呼吸困难、喂养困难,严重时可能引发窒息,多与遗传因素或胚胎发育异常有关。
患者典型特征为小颌畸形,下颌短小使舌体向后移位阻塞气道,出现呼吸急促、发绀等症状。同时常合并腭裂,影响吮吸和吞咽功能,造成进食困难及营养不良。部分患儿伴有其他畸形,如先天性心脏病或神经发育异常。诊断需结合临床表现、影像学检查(如CT三维重建)及基因检测,如染色体22q11.2区域缺失检测。治疗需多学科协作,早期可通过俯卧位或器械维持气道通畅,严重者需行下颌牵引成骨术或气管切开。喂养困难者可置入鼻胃管,腭裂修复术通常在9-18月龄进行。
确诊后建议在儿童专科医院接受系统治疗,新生儿期需密切监测血氧饱和度。术后需定期评估颌面部发育情况,语言发育迟缓者应尽早进行康复训练。喂养时注意采用特殊奶嘴并保持45度体位,避免呛咳。此病可能影响患儿的长期生长发育,建议每3-6个月进行营养评估和发育筛查。