胎儿畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的结构或功能异常，属于出生缺陷的一种。这类异常可能涉及器官、四肢、面部或其他身体部位的形态发育不全，也可能伴随生理功能、代谢或智力方面的障碍。
胎儿畸形的成因复杂多样，通常由遗传因素、环境因素或两者共同作用导致。遗传因素包括染色体异常如唐氏综合征、基因突变等，可能来自父母遗传或胚胎自身突变。环境因素涵盖孕期接触致畸物质，如辐射、某些化学制剂、酒精、烟草等。母体感染如风疹病毒、巨细胞病毒感染也可能引发畸形，部分药物如抗癫痫药、异维A酸等存在明确致畸风险。此外，孕期营养不良、糖尿病控制不佳、高龄妊娠等因素均可能增加胎儿发育异常的风险。
为预防胎儿畸形，建议育龄女性在孕前进行遗传咨询，孕期按时接受超声检查、唐氏筛查等产前诊断项目。保持均衡饮食，补充叶酸，避免接触有害物质。若发现胎儿存在发育异常，应及时在产科医生指导下进行深入评估，根据具体情况制定个体化处理方案。现代医学提供的产前诊断技术能有效识别多数严重畸形，有助于家庭做出科学决策。