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马凡综合征会遗传给下一代吗

赵艳平 血管外科 副主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病,通常可能遗传给下一代。患者子女的遗传概率约为50%,建议有家族史的人群进行遗传咨询和产前诊断。

1、常染色体显性遗传

马凡综合征主要由FBN1基因突变引起,该基因位于常染色体上。若父母一方患病,致病基因有50%的概率通过显性遗传方式传递给子代。携带该突变基因的子女可能出现骨骼、心血管或眼部异常等典型症状。

2、新发突变可能性

约25%的病例为自身基因新发突变所致,即父母无相关病史,但子代因胚胎发育过程中出现FBN1基因自发突变而患病。这种情况无法通过家族史预测,需通过基因检测明确。

3、遗传咨询与检测

有生育需求的患者应在孕前接受专业遗传咨询,通过基因测序技术筛查致病突变。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断,评估胎儿患病风险,为家庭提供科学的生育决策依据。

若家族中存在马凡综合征病史,建议备孕前到正规医院进行基因检测。已确诊的患者需定期进行心脏超声、眼科检查等监测,出现胸痛、视力异常等症状时应及时就医。

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