马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，典型症状主要包括骨骼系统异常、心血管系统病变以及眼部异常。这些症状可能单独或共同出现，严重程度因人而异。
1、骨骼系统异常
患者常表现为四肢细长如蜘蛛指（趾），身高明显高于同龄人，关节过度伸展。胸廓可能出现畸形，如鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯也是常见特征。部分患者还会出现高腭弓、扁平足等体征。
2、心血管系统病变
主动脉根部扩张是最危险的并发症，可能发展为主动脉夹层或动脉瘤。二尖瓣脱垂会导致心脏杂音和心悸，严重时可引发心力衰竭。这些心血管病变是导致患者早逝的主要原因。
3、眼部异常
约60%患者会出现晶状体脱位，表现为视力突然下降或复视。高度近视、青光眼和视网膜脱离风险显著增高，眼底检查可见特征性的虹膜震颤。部分患者早期可能仅有屈光不正表现。
出现上述症状应及时到心血管内科、眼科和骨科进行系统检查。建议患者定期进行心脏超声和眼底检查，避免剧烈运动，备孕前需进行遗传咨询。确诊患者应遵医嘱接受药物治疗或手术治疗，以延缓疾病进展。