强直性脊柱炎的发病与遗传因素存在一定关联，但并非唯一决定因素。该疾病通常是遗传、免疫、环境等多因素共同作用的结果，建议存在家族史的人群定期筛查。
1、遗传因素
强直性脊柱炎与HLA-B27基因高度相关，约90%患者携带该基因。但HLA-B27阳性者中仅有5%-10%最终发病，说明基因易感性需其他因素共同触发。有家族史者患病风险较普通人群高20-40倍，直系亲属患病时需加强监测。
2、免疫异常
免疫系统对自身组织产生异常反应是重要机制。炎症因子如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）过度活跃，导致骶髂关节和脊柱炎症，最终引发骨赘形成和关节强直。这种免疫紊乱可能与基因调控的异常有关。
3、环境诱因
肠道菌群失调、细菌感染（如克雷伯菌）等环境因素可能激活携带易感基因者的异常免疫应答。寒冷潮湿环境、吸烟等外部因素可能加剧炎症反应，促进疾病进展。
存在强直性脊柱炎家族史者建议进行HLA-B27基因检测，定期监测关节症状。日常需注意保暖、适度运动并避免吸烟。出现晨僵、腰背痛等症状时应尽早就诊风湿免疫科，通过血液检查、影像学评估制定个体化治疗方案。