青光眼的发生与多种遗传因素相关，主要包括基因突变及家族遗传倾向。常见的遗传因素包括MYOC基因突变、OPTN基因突变、CYP1B1基因突变、家族聚集现象以及多基因遗传模式等，具有家族史的人群患病风险显著增加。
1、MYOC基因突变
MYOC基因编码肌球蛋白样蛋白，该蛋白参与小梁网结构的维持。当该基因发生突变时，可能导致小梁网功能障碍，房水外流受阻，眼压升高，最终诱发开角型青光眼。这类突变约占青少年型青光眼的4%-5%。
2、OPTN基因突变
OPTN基因编码的optineurin蛋白对视神经节细胞具有保护作用。该基因突变会削弱视网膜神经节细胞的抗压能力，使其更易受眼压升高的损伤，导致正常眼压性青光眼的视神经萎缩。此类突变在亚洲人群中检出率约为2.5%。
3、CYP1B1基因突变
该基因编码细胞色素P450酶，参与眼前节发育。突变会引发房角结构异常，造成先天性青光眼，约占婴幼儿型青光眼的87%。突变携带者角膜直径可达13mm以上，常伴随畏光、流泪症状。
4、家族聚集现象
约10%-20%的原发性开角型青光眼患者存在明确家族史，一级亲属患病风险增加4-9倍。家系研究显示，父母双方患病时子女发病率可达40%，这可能与多个微效基因的累积作用相关。
5、多基因遗传模式
全基因组关联研究发现，ABCA1、CDKN2B-AS1等16个基因位点的单核苷酸多态性(SNP)与青光眼易感性相关。这些基因多与氧化应激反应、细胞外基质重塑等病理过程有关，单个SNP可使患病风险增加18%-34%。
建议有青光眼家族史者从40岁起每年进行眼压、视神经OCT等系统检查。对于已发现基因突变携带者，可通过降眼压药物干预延缓发病。孕前遗传咨询和胚胎植入前基因诊断能有效预防严重遗传性青光眼的垂直传播。