多数先天缺陷可以通过规范产检发现，但具体检出率与缺陷类型、检查时机及检测手段相关。孕妇按时接受系统产检有助于提高缺陷检出率，但受医学技术限制，部分细微或特殊缺陷可能存在漏诊风险。
孕期超声检查是筛查胎儿结构畸形的常用手段。孕早期的NT检查可初步评估染色体异常风险，孕中期四维彩超能系统排查胎儿心脏、颅脑、四肢等器官的结构畸形。部分先天性心脏病、脊柱裂、唇腭裂等结构异常通常可在超声检查中发现。无创DNA检测和羊水穿刺则能筛查唐氏综合征等染色体疾病。
部分代谢性疾病或基因突变导致的缺陷需通过特定基因检测诊断，如苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等。某些微小畸形或迟发性异常，如听力障碍、视力异常等，产前检测存在技术局限。此外，胎儿体位、孕周等因素可能影响超声检查的准确性。
建议孕妇在孕12周前建立围产保健档案，严格遵医嘱完成唐氏筛查、系统超声等必检项目。对于高龄妊娠、家族遗传病史等高风险人群，医生可能建议进行绒毛活检或羊水穿刺等诊断性检查。若检查发现异常，应及时转诊至产前诊断中心进行多学科会诊，获取专业指导。