先天缺陷一般可以通过孕前咨询、孕期保健、避免有害因素等方式进行预防，具体需根据个体情况综合调整。若存在高风险因素，建议及时就医评估。
1、孕前咨询
计划怀孕前3-6个月，夫妻双方应进行遗传咨询和全面体检，尤其是有家族遗传病史或生育过先天缺陷儿的家庭。通过染色体检查、基因检测等筛查隐性遗传病风险，同时完成风疹、乙肝等疫苗接种，降低胎儿感染风险。
2、孕期保健
孕妇需规律进行产前检查，包括孕早期的NT筛查、中期的唐氏综合征筛查及无创DNA检测。每日补充0.4-0.8mg叶酸至孕后3个月，可降低70%神经管畸形发生率。均衡摄入富含蛋白质、铁、钙的食物，保持BMI在18.5-24.9范围。
3、避免有害因素
妊娠期需完全戒除烟酒，远离电离辐射（如X射线）和高温环境（如桑拿房）。避免接触农药、汞、铅等有毒物质，慎用四环素类抗生素、抗癫痫药等致畸药物。孕早期病毒感染需及时干预，如巨细胞病毒感染者需进行羊水穿刺评估。
备孕及孕期应保持良好心理状态，居住环境注意通风换气。若接触过辐射源或化学制剂，建议间隔3-6个月再受孕。已确诊染色体异常者可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。