染色体异常通常会导致唐氏综合征、特纳综合征、爱德华兹综合征等先天性疾病。这些疾病与染色体数目或结构的改变密切相关，可能影响胎儿发育并引发多种症状。
1、唐氏综合征
主要由21号染色体三体引起，表现为智力障碍、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）以及先天性心脏病等。患者常伴有肌张力低下和生长发育迟缓，部分可能出现消化道畸形。
2、特纳综合征
因女性X染色体单体或结构异常导致，典型特征包括身材矮小、颈蹼、卵巢发育不全引起的不孕。约30%患者伴有先天性心脏病，部分出现听力异常和甲状腺功能减退。
3、爱德华兹综合征
由18号染色体三体所致，表现为严重发育迟缓、小头畸形及握拳姿势异常。多数患儿存在先天性心脏病和肾脏畸形，生存期通常不超过1年。
4、帕陶综合征
13号染色体三体引发，特征包括小头畸形、唇腭裂及多指畸形。常伴有严重神经发育缺陷和先天性心脏病，多数患儿在出生后数周内夭折。
5、克氏综合征
男性多1条X染色体（47,XXY），表现为青春期发育延迟、无精症及男性乳房发育。患者通常身材高大但睾酮水平低下，可能伴有学习障碍和骨质疏松。
孕期进行唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺有助于早期发现染色体异常。确诊后需结合遗传咨询制定干预方案，部分疾病可通过康复训练改善生活质量。具体诊疗方案应遵医嘱实施，必要时需多学科协作管理并发症。