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神经纤维瘤会遗传给下一代吗

饶凯华 神经内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

神经纤维瘤是否会遗传给下一代需要根据具体类型判断。神经纤维瘤病主要分为1型(NF1)和2型(NF2),均为常染色体显性遗传病,但部分患者属于自身基因突变引起。

1、遗传性神经纤维瘤病

若父母一方携带NF1或NF2的致病基因,子女有50%的概率通过遗传获得该基因。这类患者通常有明确的家族史,且可能在出生后逐渐出现皮肤咖啡斑、神经纤维瘤等典型表现。

2、基因突变型神经纤维瘤病

约30%-50%的病例属于基因自发突变导致,父母双方均无患病史。此类患者的后代遗传概率较低,但仍建议进行基因检测以评估风险。

若家族中存在神经纤维瘤病史,或患者计划生育,建议在孕前咨询遗传学专家,必要时可通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)或产前诊断技术降低遗传风险。日常应定期进行皮肤和神经系统检查,早期发现病变并及时干预。

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