神经纤维瘤病的常见症状包括皮肤牛奶咖啡斑、皮下神经纤维瘤、眼部异常等，并发症可能涉及骨骼畸形、恶性肿瘤、神经系统肿瘤等。具体表现因类型不同存在差异，需结合临床评估。
1、皮肤牛奶咖啡斑
这是神经纤维瘤病最典型的皮肤表现，多为出生时或幼年出现，呈浅棕色、边界清晰的斑片，直径通常大于5mm。随着病情发展，斑块数量和大小可能逐渐增加，尤其在非暴露部位如腋窝、腹股沟等区域更为明显。
2、皮下神经纤维瘤
患者体表可出现大小不等的柔软包块，多为良性周围神经鞘瘤。这些肿瘤可能沿神经分布，按压时可能引发放射性疼痛。部分病例会出现丛状神经纤维瘤，表现为皮下弥漫性增厚或沿神经走行的串珠样肿物。
3、眼部异常
虹膜Lisch结节是NF1的特征性表现，表现为虹膜表面黄褐色小结节。部分患者可能出现视神经胶质瘤，导致视力下降、眼球突出或视野缺损，儿童患者需定期进行眼科监测。
4、骨骼发育异常
约30%患者伴随骨骼并发症，包括脊柱侧弯、长骨假关节、蝶骨翼发育不良等。这些畸形可能影响运动功能，严重者需骨科手术干预。骨质异常与神经纤维瘤对骨膜的侵蚀及基因调控异常有关。
5、恶性肿瘤风险增加
约3-5%的神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤，表现为肿瘤短期内快速增大、疼痛加剧或出现神经功能障碍。NF2型患者更易并发脑膜瘤、室管膜瘤等中枢神经系统肿瘤，需通过影像学定期筛查。
出现上述症状建议及时至神经内科或遗传咨询科就诊，通过基因检测和临床评估明确分型。定期进行全身皮肤检查、神经系统评估和影像学监测，有助于早期发现并发症。患者应避免对体表肿物进行反复刺激，保持健康生活方式以降低恶变风险。