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视网膜母细胞瘤会遗传给下一代吗

王安安 眼科 副主任医师

南昌大学附属眼科医院 三甲

视网膜母细胞瘤具有一定的遗传性,但并非所有情况都会遗传给下一代,其遗传风险主要与发病类型和基因突变有关。携带RB1基因突变的患者可能将致病基因传递给后代,而散发性病例的遗传概率较低。

1、遗传性视网膜母细胞瘤

约40%的病例属于遗传型,由RB1基因突变引发。该基因为常染色体显性遗传,父母中若有一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传。这类患者通常双眼发病,且可能在婴幼儿期出现白瞳症、斜视或视力下降等症状。建议有家族史的人群在生育前进行基因检测。

2、非遗传性视网膜母细胞瘤

约60%的病例为散发型,由体细胞基因突变引起。这类突变仅存在于肿瘤细胞中,不会通过生殖细胞遗传给后代。患者多为单眼发病,发病年龄相对较晚,早期可通过眼底检查发现视网膜黄白色肿块。

3、新发突变的情况

部分患儿携带的RB1基因突变为父母生殖细胞的新发变异,此类突变虽非来自父母,但可能遗传给下一代。因此患儿成年后生育时仍需进行遗传咨询,通过胚胎植入前遗传学检测等技术降低子代患病风险。

存在视网膜母细胞瘤家族史或基因突变的人群,建议在孕前至正规医院进行遗传咨询,通过产前诊断或辅助生殖技术规避风险。已生育的患儿父母需定期带孩子进行眼底筛查,早发现早干预可显著提高治愈率。

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