水俣病的确诊通常需要结合病史调查、临床表现、实验室检查、影像学检查以及神经电生理检查等综合判断。具体检查项目需根据医生的专业判断进行选择，以明确诊断并及时干预。
1、病史调查
医生会详细询问患者的生活环境和职业暴露史，尤其是是否长期接触含汞工业污染物或食用被甲基汞污染的水产品。同时需了解患者家族成员是否存在类似症状，以排除遗传性疾病的可能性。这类信息有助于建立汞暴露与临床症状的关联性。
2、临床表现评估
水俣病的典型症状包括肢体末端感觉异常、共济失调、视野狭窄、听力障碍等神经系统损害表现。医生会通过神经系统查体观察患者的运动协调性、肌张力、反射功能，并检查是否存在手套-袜子型感觉减退等特征性体征。
3、实验室检查
血液和尿液中汞含量检测是确诊的关键指标，通常采用原子吸收光谱法测定总汞浓度。脑脊液检测可能显示蛋白含量升高，但特异性较低。此外，头发样本的汞含量分析可反映慢性汞暴露的时间分布特征。
4、影像学检查
颅脑MRI可显示枕叶皮质、小脑和基底节区对称性萎缩，部分患者可见脑室扩大或白质病变。CT检查虽敏感度较低，但可辅助排除其他结构性脑病。近年来功能性磁共振成像技术也被用于评估脑代谢异常。
5、神经电生理检查
肌电图可发现周围神经传导速度减慢，体感诱发电位可能显示中枢传导时间延长。视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位检查有助于评估视神经和听神经损伤程度，为病情分级提供依据。
若存在汞暴露史且出现典型神经系统症状，建议尽早就诊于职业病防治机构或神经内科专科。确诊过程中需注意与多发性硬化、脊髓小脑变性等疾病进行鉴别，必要时需进行基因检测或组织活检。日常应避免接触含汞制品，孕妇和儿童需特别注意预防甲基汞通过食物链富集。