NT检查主要通过测量胎儿颈部透明带厚度、结合其他超声指标及母体血液检测，综合评估染色体异常或先天性心脏病的风险。通常需在孕11~13周+6天进行，是早期筛查胎儿健康的重要手段。
1、颈部透明带厚度测量
正常胎儿颈部透明带厚度通常小于2.5mm。当测量值超过3mm时，胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）的风险增加5-10倍，18-三体综合征风险增加约8倍。该指标增厚还可能提示特纳综合征、先天性心脏畸形等发育异常。
2、鼻骨发育评估
约60%的21-三体胎儿存在鼻骨缺失或发育不全。超声检查中若发现鼻骨未显示或长度短于同孕周正常值，需联合NT值进行风险概率计算，此时唐氏综合征的检出率可提高至90%以上。
3、母体血清学指标结合
同步检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG。PAPP-A水平低于0.4MoM时，胎儿染色体异常风险增加；游离β-hCG高于2.5MoM时，需警惕三体综合征可能。通过将这些生化指标与NT值输入专用风险评估软件，可得出更精确的患病概率。
建议在孕11-13周+6天进行NT检查，测量需由经过认证的超声医师操作。若综合风险值超过1:250，通常建议进一步行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。需注意NT检查属于筛查手段，不能作为最终诊断依据，具体处理方案需由产科医生结合其他检查结果综合判断。