胎儿畸形的发现时间通常与不同孕期的检查手段密切相关，常见筛查时间包括孕11-14周、孕16-20周以及孕20-24周等阶段。具体发现时间因畸形类型和检查方法而异，需结合多项产前筛查结果综合判断。
1、孕早期筛查
孕11-14周可通过NT检查（颈项透明层厚度测量）初步筛查染色体异常风险，如唐氏综合征等。此阶段还可能通过早期超声发现无脑儿、严重脊柱裂等明显结构畸形。若发现NT增厚或血清学指标异常，需进一步进行绒毛膜取样或无创DNA检测。
2、孕中期筛查
孕20-24周的大排畸超声（系统胎儿超声）是发现结构畸形的关键时期，可检出70%-80%的重大畸形，包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、内脏器官发育异常等。此阶段联合唐氏筛查可提高染色体异常的检出率，异常者需在孕16-24周进行羊水穿刺确诊。
3、孕晚期补充筛查
孕28-32周的生长超声可发现迟发型畸形，如部分泌尿系统畸形、小头畸形等。多普勒超声能评估胎儿血流，发现宫内发育迟缓相关异常。对于高危孕妇，孕晚期可能通过胎儿MRI进一步明确神经系统或胸腹部复杂畸形。
需注意约10%-15%畸形可能在孕晚期或出生后显现，如某些微小心脏缺损、消化道闭锁等。建议孕妇严格按时完成11次规范产检，特别关注孕20-24周的三级超声检查。发现可疑畸形时，应到产前诊断中心进行多学科会诊，根据孕周选择适宜的确诊方式和干预方案。