唐氏筛查的最佳检测时间通常分为孕早期和孕中期两个阶段，一般建议在孕11-14周进行早期筛查，孕15-20周进行中期筛查。具体检测时间需结合孕妇个体情况及医生建议确定。
1、孕早期筛查（11-14周）
此阶段主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）联合母体血清学检查进行综合评估。NT测量可帮助识别胎儿染色体异常风险，若数值异常增高，可能提示唐氏综合征或其他遗传疾病的可能性。血清学检查则分析妊娠相关蛋白A（PAPP-A）等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。
2、孕中期筛查（15-20周）
此阶段以母体血清学筛查为主，检测甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、游离雌三醇（uE3）等生化指标，通过特定算法评估胎儿患唐氏综合征的风险。该方法对21-三体综合征的检出率约65%-75%，需注意筛查结果异常需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
3、特殊情况的补充筛查
对于错过常规筛查时间的孕妇，部分医疗机构可提供孕晚期血清学筛查，但其准确性相对降低。高龄孕妇（≥35岁）或高风险人群，医生可能直接建议无创产前基因检测（NIPT）或介入性产前诊断。
孕妇应严格遵循产检计划，唐氏筛查需结合超声、血清学等多维度数据综合判断。若筛查显示高风险，需在医生指导下选择绒毛穿刺、羊水穿刺等确诊手段，避免因焦虑盲目选择检测项目。日常注意保持均衡营养，规律作息，有助于胎儿健康发育。