唐氏综合征产前筛查主要针对存在胎儿染色体异常风险的孕妇群体，尤其是高龄、有异常孕产史或家族遗传病史的人群。该检查通常在孕15-20周进行，通过血液检测结合超声评估风险值。
1、高龄孕妇
孕妇年龄超过35岁时，卵子质量下降导致染色体不分离概率显著增加。35岁孕妇怀唐氏儿的风险约为1/350，40岁时升高至1/100，45岁可达1/30，因此列为重点筛查对象。
2、异常孕产史者
既往生育过21-三体、18-三体等染色体异常胎儿，或反复发生自然流产（≥3次）的孕妇，再次妊娠时染色体异常复发风险比普通人群高5-8倍，需特别关注。
3、家族遗传病史
直系亲属中有唐氏综合征患者，或父母任一方存在罗伯逊易位等染色体平衡异位，子代发生非整倍体的理论风险可达10%-15%，此类人群建议结合遗传咨询进行筛查。
4、超声异常指征
孕早期NT测量值≥3mm、鼻骨缺失等超声软指标异常时，胎儿染色体异常风险增加8-10倍。孕中期发现先天性心脏病、十二指肠闭锁等结构畸形时，染色体异常概率达25%-40%。
5、无禁忌的普通孕妇
即使没有高危因素，我国仍建议所有孕妇在知情同意基础上接受筛查。筛查覆盖率已达95%以上，通过母血清AFP、β-hCG和uE3的浓度变化，能检出约60%-90%的唐氏儿。
建议所有孕妇在孕12周建卡时与产科医生充分沟通，根据自身情况选择适合的筛查方案。对于筛查高风险者，需通过绒毛取样、羊水穿刺等确诊性检查明确诊断，这些侵入性检查的流产风险约为0.5%-1%。