唐筛是孕期一项重要的产前筛查项目，一般包括21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的筛查，用于评估胎儿是否存在染色体异常或发育缺陷风险。
1、21-三体综合征：
21-三体综合征即唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病，主要表现为智力低下、特殊面容和先天性心脏病等。唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-HCG等血清标志物水平，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患病风险。若结果为高风险，需进一步确诊。
2、18-三体综合征：
18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是一种严重的染色体畸形，患儿常伴有颅面部畸形、心脏缺陷等，存活率较低。唐筛通过分析孕妇血液中特定激素水平及超声检查结果，评估胎儿患病概率。高风险者需通过羊水穿刺等介入性检查明确诊断。
3、神经管缺陷
神经管缺陷是胎儿神经管闭合不全引起的畸形，包括无脑儿、脊柱裂等。唐筛中通过检测母体血清甲胎蛋白水平异常升高，结合超声观察胎儿脊柱结构，可初步判断风险。若筛查异常，需进一步进行超声详细检查以确认。
建议孕妇在孕15-20周进行唐筛，若结果提示高风险，应在医生指导下选择无创DNA检测或羊水穿刺等确诊手段，避免因漏检或误检影响妊娠决策。日常需定期产检，密切关注胎儿发育情况。