唐氏筛查的准确率中等，其检测结果存在一定的假阳性和假阴性概率。该筛查的准确率通常在60%~70%之间，具体受检测方法、孕妇年龄等因素影响，需结合其他检查综合评估。
1、检测方法差异
早孕期联合筛查（NT测量结合血清指标）的检出率约为85%~90%，而中孕期单纯血清学筛查的检出率较低，约60%~70%。检测方法的选择直接影响结果的可靠性。
2、孕妇年龄因素
35岁以上孕妇的胎儿染色体异常风险显著增加，筛查假阳性率可达15%，此时筛查阳性预测值仅约4%，年龄越大筛查结果的准确性越需要结合其他诊断手段验证。
3、孕周准确性
B超校正孕周能提升筛查准确性约20%。孕周计算偏差超过7天时，血清标志物浓度会产生10%~30%的波动，可能导致风险值误判。
4、个体生物学变异
孕妇体重、种族、双胎妊娠等因素会引起激素水平波动。体重每增加10kg，血清甲胎蛋白浓度可能下降8%，这些个体差异会使约5%~10%的检测结果出现偏差。
建议将唐氏筛查作为初筛手段，筛查高风险者需通过无创DNA检测（检出率99%）或羊水穿刺确诊。所有孕妇应在孕11~13周完成NT测量，并在孕15~20周进行血清学筛查，不同阶段联合检测可使整体检出率提升至95%左右。具体筛查方案需由产科医生根据个体情况制定。