唐氏综合征的预防主要与孕前准备和孕期管理有关，通常可通过遗传咨询、产前筛查与诊断、健康生活方式等方式降低风险。该疾病主要由染色体异常引起，目前尚无完全避免的方法，但科学干预有助于减少发生概率。
1、遗传咨询
有家族史或生育过唐氏儿的夫妇应在计划怀孕前进行遗传咨询。医生会评估染色体异常风险，必要时建议进行染色体核型分析，帮助制定科学的生育计划，降低下一代患病概率。
2、产前筛查与诊断
孕期需按时完成NT检查、唐氏筛查和无创DNA检测。NT检查在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险；孕中期血清学筛查可结合年龄、体重等因素综合判断；高风险孕妇需通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行确诊。
3、孕期健康管理
孕妇需每日补充400-800微克叶酸，避免接触辐射、化学毒物等致畸物质。保持均衡饮食，适量补充锌、碘等微量元素，同时戒烟戒酒。35岁以上高龄孕妇发生染色体异常风险显著增加，更需加强产检频率。
定期产检是预防的关键环节，所有孕妇均应按照产科医生建议完成孕早期、中期系统筛查。若筛查提示高风险，需及时通过介入性产前诊断明确胎儿情况，根据结果在专业医师指导下进行后续决策。