唐氏综合征通常与染色体异常有关,可能是父母生育年龄较高、遗传因素或孕期接触有害物质等原因导致的。建议存在相关风险因素的人群及时进行产前筛查和遗传咨询。
1、父母生育年龄较高
女性年龄增长可能导致卵子质量下降,增加染色体不分离的风险。尤其是35岁以上的高龄孕妇,胎儿出现21号染色体三体的概率明显上升。男性年龄较大也可能影响精子质量,但风险相对较低。
2、遗传因素
若父母存在染色体结构异常,如平衡易位或罗氏易位,可能将异常遗传给下一代。少数情况下,父母自身为嵌合体或携带者,也可能导致子代出现21号染色体三体的情况。
3、孕期接触有害物质
妊娠早期暴露于电离辐射、化学毒物(如农药)或某些致畸药物,可能干扰胎儿染色体正常分裂。此外,母体叶酸代谢异常或病毒感染等也可能增加发病风险。
存在唐氏综合征家族史或高龄妊娠的人群,应在孕前进行遗传咨询,孕期通过羊水穿刺、无创DNA检测等方式筛查。确诊后需由医生评估胎儿情况,制定个体化的生育建议和干预方案。