唐氏综合征的遗传风险与具体类型有关，大部分情况下并非遗传性疾病，但某些特殊类型可能具有遗传倾向。该病主要分为标准型、易位型和嵌合型三种类型，其中标准型占绝大多数且多为偶发，而少数易位型可能与父母染色体异常相关。
1、标准型
约占所有病例的95%，通常由染色体不分离导致。这类患者多为21号染色体三体，父母染色体通常正常，复发风险较低。若母亲年龄在30岁以下，再次生育患儿的风险约1%；若年龄超过35岁，风险随年龄增长显著升高。
2、易位型
约占3%-4%，可能由父母遗传平衡易位引起。若父母中一方是罗伯逊易位携带者，后代患病风险可达10%-15%。例如D/G易位中，母亲为携带者时遗传风险高于父亲携带的情况。
3、嵌合型
约占1%-2%，因受精卵分裂异常导致。此类患者的父母染色体多正常，复发风险与标准型相似，通常不超过1%。临床表现可能较标准型轻微，具体与异常细胞比例相关。
若家族中有唐氏综合征病史或父母携带染色体结构异常，建议孕前进行遗传咨询。孕期可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿风险，同时结合无创DNA检测等筛查手段综合判断。具体风险概率需由专业医生根据染色体核型分析结果确定。