唐氏综合征患者通常会出现智力障碍、特殊面容、发育迟缓、先天畸形以及肌张力低下等典型症状。这些症状的严重程度因人而异，需结合具体情况进行医学评估。
1、智力障碍
大部分患者存在轻度至中度智力障碍，智商通常在25-50之间。认知功能受损表现为学习能力低下、逻辑思维困难，部分患者成年后仅能达到6-8岁儿童的智力水平。约1%的病例可能伴有自闭症谱系障碍。
2、特殊面容
特征性面部表现包括眼距增宽、内眦赘皮明显，鼻梁低平且鼻根凹陷，外耳轮廓异常且位置偏低。约80%患者存在伸舌习惯，口腔内上腭高拱，牙齿萌出时间较正常儿童延迟2-3年。
3、发育迟缓
运动发育里程碑普遍延迟，多数患儿在18个月后才能独立行走。语言能力受限明显，50%患者3岁时仍不能说出完整句子。青春期发育通常滞后2-4年，成年身高普遍低于正常人群10-15厘米。
4、先天畸形
约50%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房间隔缺损。消化系统畸形发生率约12%，以十二指肠闭锁多见。部分病例伴有颈椎稳定性异常，可能增加脊髓压迫风险。
5、肌张力低下
全身性肌张力减退在新生儿期即可显现，表现为蛙状腹体位和关节过伸。这种肌张力异常会导致运动协调障碍，约60%患儿存在行走时步态不稳现象，并可能伴发癫痫发作风险增高。
建议妊娠期按时进行血清学筛查和超声检查，对高风险孕妇推荐无创DNA检测或羊水穿刺确诊。确诊患儿应尽早开展康复训练，定期进行心脏超声和甲状腺功能检查，注意预防呼吸道感染。若发现喂养困难或发育异常应及时就医评估。