唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、特殊面容和先天性心脏病等。孕期通常可以通过产前筛查和诊断技术进行唐氏综合征的排查。
目前常用的筛查方法包括早孕期联合筛查和中孕期血清学筛查。早孕期联合筛查一般在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度结合母体血液中的妊娠相关血浆蛋白A等指标评估风险。中孕期血清学筛查多在孕15-20周开展，检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等生化标志物。对于筛查高风险的孕妇，无创DNA检测可通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA进行更精准的评估，准确率可达99%。
当筛查结果提示高风险时，绒毛膜取样或羊水穿刺等介入性产前诊断是确诊依据。绒毛膜取样多在孕11-14周实施，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析。羊水穿刺通常在孕16-22周进行，提取羊水中的胎儿细胞培养后作核型检查，诊断准确率接近100%。但需注意这些有创操作存在0.1-0.5%的流产风险。
建议孕妇在孕12周前建立围产保健档案，由产科医生根据孕周、年龄、家族史等情况制定个体化筛查方案。35岁以上高龄孕妇、曾有染色体异常妊娠史或超声提示异常者，建议直接进行产前诊断。所有筛查结果需由遗传咨询师解读，帮助家庭正确理解检测意义并作出知情选择。